Планово: 3820 ₽
Наследственный (первичный, идиопатический) гемохроматоз – хроническое заболевание, характеризующееся накопление железа в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и повреждением тканей и органов. Может быть причиной цирроза печени, диабета, артрита, сердечной недостаточности.
Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, связанное его аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе), приводящее к развитию полиорганной недостаточности. Для клинической картины гемохроматоза характерно: пигментация кожи, сахарный диабет, кардиомиопатии, артралгии, нарушения половой функции и т. д.
В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:
I – аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
II – ювенильный тип
III – наследственный HFE-неассоциированный
IV – аутосомно-доминантный тип.
Ген HFE (His63Asp; H63D)(Cys282Tyr; C282Y)(Ser65Cys)
Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, способствующая нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме.
HFE (His63Asp; H63D)
HFE (Cys282Tyr; C282Y)
HFE (Ser65Cys)