ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

+7 (495) 775-01-41

Вы здесь

Back to top

Генетическая предрасположенность к бесплодию у мужчин (AR, AZFa, AZFb, AZFc, SRY, ZFY, CFTR, SHBG, SRD5a)

Стоимость
25200

Планово: 25200 ₽

Артикул: 16.16.020

Срок исполнения: 0-11 д.

Показаниями к назначению данного исследования – выяснение причин мужского бесплодия, генетические факторы нарушения сперматогенеза.
Ген AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L))
Андрогеновый рецептор (также известный как рецептор дигидротестостерона) является ядерным гормональным рецептором класса NR3C, который включает в себя также рецепторы к минералокортикоидам, прогестерону и глюкокортикоидам. Андрогеновый рецептор экспрессируется в костном мозге, молочных железах, предстательной железе, семенниках и мышечной ткани, где он существует в виде димеров, связанных с белками Hsp90 и HMGB, которые влияют на взаимодействие рецептора с лигандами. Активированный рецептор связывается с геномными элементами ответа, а именно с инвертированной палиндромной последовательностью, регулируя, таким образом, транскрипцию генов. Другой путь влияния на экспрессию - взаимодействие андрогенового рецептора с факторами транскрипции, в том числе АР-1, NF-kappaB и STAT. Целевыми генами андрогенового рецептора являются инсулиноподобный фактор роста-1 (IGF-1) и гены, ответственные за развитие первичных и вторичных мужских половых признаков, поддержание половой функции и агрессивное поведение. Врожденные мутации в гене андрогенового рецептора связаны с синдромом резистентности к андрогенам (синдром Морриса), мужественностью и спинобульбарной мышечной атрофией (болезнь Кеннеди). Изменение уровня экспрессии андрогенового рецептора характерно для процесса развития рака предстательной железы.
Ген AZF
AZFa; USP9Y (AZF microdeletions; AZFa; sY84)
AZFa; DYS148; XGPY (AZF microdeletions; AZFa; sY86)
AZFb; DYS218 (AZF microdeletions; AZFb; sY127)
AZFb; DYS224 (AZF microdeletions; AZFb; sY134)
AZFb; RBMY1D (AZF microdeletions; AZFb; sY143)
AZFc; CDY1B (AZF microdeletions; AZFc; sY157)
AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc; sY254)
AZFc; DAZ1 (AZF microdeletions; AZFc; sY255)
SRY; Y-control (AZF microdeletions; Y control marker)
ZFY; XY-control (AZF microdeletions; XY control marker)
AZF-область (Azoospermia factor region – область фактора азооспермии) располагается в в длинном плече мужской Y хромосомы, Yq и содержит большое количество генов, ответственных за выработку и развитие сперматозоидов, и включает 3 локуса – AZFa, AZFb и AZFc.
Ген CFTR
CFTR (F508Del; delta508; Delta F508)
CFTR (21-KB Del; CFTRdele2,3 (21kb))
CFTR (rs121908812 g.117592179del; c.2012del; p.Leu671Ter; 2143DelT)
CFTR (G551D; Gly551Asp; 1652G>A; G511D)
CFTR (Trp128Ter;W1282X)
Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductase regulator, регулятор трансмембраннои? проводимости при муковисцидозе) локализован в 7-и? хромосоме (7q31-32), его размер составляет 250 000 пар нуклеотидов, ген включает 27 экзонов. Состоит из 2 трансмембранных и 2 АТФ-связывающих доменов, разделенных регуляторным доменом. Зрелая матричная РНК состоит из 6500 основании?, кодируя полипептидную цепь длинои? 1480 аминокислотных остатков. Физиологическая роль и строение первичного белка (трансмембранного регулятора проводимости) хорошо изучены, что и позволило расшифровать многие стороны патогенеза муковисцидоза. Экспрессия гена ограничена главным образом эпителиальными клетками. В наибольшеи? степени экспрессия проявляется в экзокринных железах (слюнных, поджелудочнои? и потовых), семенниках и кишечнике. В эпителии ле?гких ген слабо функционирует, хотя дефект хлоридного транспорта там че?тко выражен В гене муковисцидоза обнаружено около 900 мутации?, из них около 200-300 дают патологическии? эффект (миссенс, делеции, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга).

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Генетическая предрасположенность к остеопорозу (COL1A1, TNFRSF11B,VDR)

Остеопороз – системное заболевание костной ткани на 75-85% обусловленное генетической предрасположенностью. Своевременное выявление позволяет диагностировать, предотвратить или значительно отсрочить развитие остеопороза.
Остеопороз – хронически прогрессирующее системное заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани и нарушением ее микроархитектоники. Последствием таких изменений являются повышение хрупкости, способствующей возникновению частых переломов, особенно костей бедра, предплечья и позвонков.

Артикул: 16.15.001

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

6180 ₽

Генетическая предрасположенность к спортивной травме (COL1A1, VDR, COL5A1, TNC)

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей. Мутации в генах, кодирующих коллаген, приводят к изменениям в метаболизме коллагена, а часто к изменениям его характеристик.
Риск возникновения спортивной травмы может быть обусловлен различными факторами, в каждом случае существует причина повреждения и условие ее возникновения.

Артикул: 16.15.010

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

7720 ₽

Выбор вида спорта - силовой или скоростной (ACE, AGT, PPARG, ACTN3)

При помощи данной панели генетических исследований вы можете ответить на вопрос, к какому виду спорта склонен ваш ребенок или любой обследуемый взрослый человек; стоит ему заниматься силовыми или скоростными видами спорта. Данное исследование поможет вам получить рекомендацию и узнать тип спортивных способностей вашего ребенка и вас, определить приоритетный вид спорта.
Для достижения спортивных успехов в первую очередь необходимо ориентироваться на способности и возможности человека.

Артикул: 16.15.015

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

5680 ₽

Генетическая предрасположенность к высокой выносливости (ACE, PPARA, NOS3)

Выбор вида спорта – выносливость. Люди, у которых обнаружена генетическая предрасположенность к высокой выносливости, наилучшие достижения демонстрируют в циклических видах спорта(спортивная ходьба, бег на средние, длинные и сверхдлинные дистанции (марафон), кросс-фит, лыжные гонки и биатлон, плавание, гребля, велосипедный спорт (шоссейные гонки, кросс, группа классических дистанций на треке), большая часть дистанций и многоборья в конькобежном спорте, альпинизм, спортивное ориентирование, туризм).

Артикул: 16.15.020

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

4540 ₽

Генетическая предрасположенность к разрыву крестообразной связки (COL1A1)

Одной из самых опасных и, одновременно с этим, частых спортивных травм является травма коленей, в частности, разрывы крестообразных связок. Исследование покажет наличие или отсутствие мутации, определяющей предрасположенность к разрывам крестообразных связок в коленях.
Разрыв крестообразной связки коленного сустава – распространенное последствие различных травм колена, его часто выявляют у профессиональных спортсменов и людей с травмоопасной профессиональной деятельностью, связанной с тяжелыми физическими нагрузками.

Артикул: 16.15.025

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

2740 ₽

Генетическая предрасположенность к разрыву ахиллова сухожилия (MMP3, COL5A1, TNC)

Артикул: 16.15.027

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

6200 ₽

Генетическая предрасположенность к переломам трубчатых костей (COL1A1, VDR)

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей.
Перелом – нарушение целостности кости при воздействии чрезмерной механической силы. Наиболее часто происходят переломы длинных трубчатых костей – бедренной кости, плечевой кости, костей предплечья и костей голени. Переломы могут быть врожденными и приобретенными. Врожденные переломы встречаются редко. Они обычно возникают при различных наследственных заболеваниях скелета, которые приводят к снижению его прочности.

Артикул: 16.15.030

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

6200 ₽

Генетическая предрасположенность к компрессионному перелому (COL1A1, COL1A2, LRP5)

Артикул: 16.15.032

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

5050 ₽

Риск развития протрузии межпозвонковых дисков (COL11A1, CILP)

Артикул: 16.15.035

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

3900 ₽

Генетическая предрасположенность к раннему развитию миомы матки (CYP1A1, CYP17A1, COMT)

Миома матки – это доброкачественное новообразование в стенке матки или шейки матки. Большинство случаев приходится на поздний репродуктивный и предклимактерический период. Является одним из самых распостраненных заболеваний у женщин и встречается c частотой 20-50 %. В большинстве случаев возникновение миомы матки связано с гормональными сбоями, особенно с повышением концентрации эстрогенов.
Миома, как и многие другие заболевания матки, связана не только с нарушениями в гормональном фоне пациента, но и с генетическими особенностями.

Артикул: 16.16.005

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

5800 ₽

ЗАКАЗ УСЛУГ ВЫЕЗДА НА ДОМ

Чтобы сдать анализы на дому:

  • можно оформить заказ в корзине и ждать звонка от нашего сотрудника для согласования даты и времени выезда медсестры

или

  • самостоятельно позвонить по многоканальному телефону +7 (495) 775-01-41, выбрать процедурный кабинет на Красных Воротах (нажав цифру "1") и сказать, что Вам нужна услуга выезда на дом.
Заказать обратный звонок

Нажимая кнопку Заказать звонок, я подтверждаю, что я ознакомлен и согласен с Политикой в отношении обработки персональных даных