ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

+7 (495) 775-01-41

Вы здесь

Back to top

Генетическая предрасположенность к очаговой склеродермии (TGFB1, MMP1, MMP3)

Стоимость
5040

Планово: 5040 ₽

Артикул: 16.21.001

Срок исполнения: 0-11 д.

Склеродермия развивается у людей с определенными генетическими нарушениями под влиянием некоторых внешних факторов (ретровирусные инфекции, некоторые препараты для химиотерапии, органические растворители, каменноугольная пыль и др.). Клинические проявления склеродермии отличаются большим разнообразием, поскольку заболевание поражает практически все органы и ткани. Выяснение генетической предрасположенности к данному заболеванию необходимо при постановке правильного диагноза и разработке оптимального плана лечения.
Заболевание характеризуется системным прогрессирующим поражением соединительной ткани, основные проявления которого связаны с нарушением кровоснабжения и уплотнением органов и тканей. Среди больных преобладают женщины (приблизительное соотношение женщин и мужчин 6:1).
Очаговая склеродермия — заболевание с местными изменениями в соединительной ткани кожи. Она не распространяется на внутренние органы и этим отличается от диффузной формы. Наиболее опасной считается диффузная форма заболевания, т. к. в патологический процесс вовлекаются внутренние органы. Очаговая склеродермия характеризуется появлением на кожных покровах пятен белого цвета или склерозированных полос.

Ген TGF?
Индуцирует фиброзогенный фенотип фибробластов, увеличивая продукцию протеогликанов и коллагена. TGF? способствует сужению просвета сосуда и дополнительному отложению коллагена в периваскулярном пространстве, обеспечивает повышенную дифференцировку миофибробластов, участвует в дифференцировке мезенхимальных клеток способствуя иммуносупрессии. TGF? усиливает синтез белков, снижающих продукцию протеаз, которые разрушают экстрацеллюлярный матрикс, а также усиливает синтез белков, ингибирующих эти ферменты (ингибитор активатора плазминогена I типа, тканевой ингибитор матриксных металлопротеиназ). Наличие мутантного аллеля 25Pro связано с повышенной экспрессией гена, что оказывает ингибирующее действие на MMP1, и приводит к дальнейшему прогрессированию очаговой склеродермии.

Ген MMP1
Кодирует белок - член семейства матриксных металлопротеиназ. Металлопротеиназы участвуют в разрушении межклеточного матрикса в нормальных физиологических процессах, таких как: эмбриональное развитие, пролиферация и ремоделирование тканей; а также в развитии таких патологических процессов, как артрит и метастазирование. ММР1 разрушает интерстициальные коллагены I, II, и III типов. Аллель 1G в гомозиготном состоянии (1G/1G), ведет к снижению транскрипционной активности гена, снижению количества фермента ММР1 и отложению коллагена, что является одним из звеньев патогенеза очаговой склеродермии.

Ген MMP3 (1171delA; -1171 5A/6A)
Участвует в деградации коллагенов II, III, IV, IX, X типов; протеогликанов, фибронектина, ламинина, эластина и активирует другие ММР - 1, 7 и 9. Кодирует ключевой фермент процессов ремоделирования соединительной ткани, участвующий в заживлении ран, прогрессировании атеросклероза и инициации роста опухолей. Аллель 6А в гомозиготном состоянии (6А/6А), ведет к снижению транскрипционной активности гена, снижению количества фермента ММР3 и отложению коллагена I типа, что является одним из звеньев патогенеза склеродермии.

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов TGFB1 (Arg25Pro; G915C; 74G>C), MMP1 (-1607delG)

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Генетическая предрасположенность к остеопорозу (COL1A1, TNFRSF11B,VDR)

Остеопороз – системное заболевание костной ткани на 75-85% обусловленное генетической предрасположенностью. Своевременное выявление позволяет диагностировать, предотвратить или значительно отсрочить развитие остеопороза.
Остеопороз – хронически прогрессирующее системное заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани и нарушением ее микроархитектоники. Последствием таких изменений являются повышение хрупкости, способствующей возникновению частых переломов, особенно костей бедра, предплечья и позвонков.

Артикул: 16.15.001

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

6180 ₽

Генетическая предрасположенность к спортивной травме (COL1A1, VDR, COL5A1, TNC)

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей. Мутации в генах, кодирующих коллаген, приводят к изменениям в метаболизме коллагена, а часто к изменениям его характеристик.
Риск возникновения спортивной травмы может быть обусловлен различными факторами, в каждом случае существует причина повреждения и условие ее возникновения.

Артикул: 16.15.010

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

7720 ₽

Выбор вида спорта - силовой или скоростной (ACE, AGT, PPARG, ACTN3)

При помощи данной панели генетических исследований вы можете ответить на вопрос, к какому виду спорта склонен ваш ребенок или любой обследуемый взрослый человек; стоит ему заниматься силовыми или скоростными видами спорта. Данное исследование поможет вам получить рекомендацию и узнать тип спортивных способностей вашего ребенка и вас, определить приоритетный вид спорта.
Для достижения спортивных успехов в первую очередь необходимо ориентироваться на способности и возможности человека.

Артикул: 16.15.015

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

5680 ₽

Генетическая предрасположенность к высокой выносливости (ACE, PPARA, NOS3)

Выбор вида спорта – выносливость. Люди, у которых обнаружена генетическая предрасположенность к высокой выносливости, наилучшие достижения демонстрируют в циклических видах спорта(спортивная ходьба, бег на средние, длинные и сверхдлинные дистанции (марафон), кросс-фит, лыжные гонки и биатлон, плавание, гребля, велосипедный спорт (шоссейные гонки, кросс, группа классических дистанций на треке), большая часть дистанций и многоборья в конькобежном спорте, альпинизм, спортивное ориентирование, туризм).

Артикул: 16.15.020

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

4540 ₽

Генетическая предрасположенность к разрыву крестообразной связки (COL1A1)

Одной из самых опасных и, одновременно с этим, частых спортивных травм является травма коленей, в частности, разрывы крестообразных связок. Исследование покажет наличие или отсутствие мутации, определяющей предрасположенность к разрывам крестообразных связок в коленях.
Разрыв крестообразной связки коленного сустава – распространенное последствие различных травм колена, его часто выявляют у профессиональных спортсменов и людей с травмоопасной профессиональной деятельностью, связанной с тяжелыми физическими нагрузками.

Артикул: 16.15.025

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

2740 ₽

Генетическая предрасположенность к разрыву ахиллова сухожилия (MMP3, COL5A1, TNC)

Артикул: 16.15.027

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

6200 ₽

Генетическая предрасположенность к переломам трубчатых костей (COL1A1, VDR)

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей.
Перелом – нарушение целостности кости при воздействии чрезмерной механической силы. Наиболее часто происходят переломы длинных трубчатых костей – бедренной кости, плечевой кости, костей предплечья и костей голени. Переломы могут быть врожденными и приобретенными. Врожденные переломы встречаются редко. Они обычно возникают при различных наследственных заболеваниях скелета, которые приводят к снижению его прочности.

Артикул: 16.15.030

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

6200 ₽

Генетическая предрасположенность к компрессионному перелому (COL1A1, COL1A2, LRP5)

Артикул: 16.15.032

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

5050 ₽

Риск развития протрузии межпозвонковых дисков (COL11A1, CILP)

Артикул: 16.15.035

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

3900 ₽

Генетическая предрасположенность к раннему развитию миомы матки (CYP1A1, CYP17A1, COMT)

Миома матки – это доброкачественное новообразование в стенке матки или шейки матки. Большинство случаев приходится на поздний репродуктивный и предклимактерический период. Является одним из самых распостраненных заболеваний у женщин и встречается c частотой 20-50 %. В большинстве случаев возникновение миомы матки связано с гормональными сбоями, особенно с повышением концентрации эстрогенов.
Миома, как и многие другие заболевания матки, связана не только с нарушениями в гормональном фоне пациента, но и с генетическими особенностями.

Артикул: 16.16.005

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

5800 ₽

ЗАКАЗ УСЛУГ ВЫЕЗДА НА ДОМ

Чтобы сдать анализы на дому:

  • можно оформить заказ в корзине и ждать звонка от нашего сотрудника для согласования даты и времени выезда медсестры

или

  • самостоятельно позвонить по многоканальному телефону +7 (495) 775-01-41, выбрать процедурный кабинет на Красных Воротах (нажав цифру "1") и сказать, что Вам нужна услуга выезда на дом.
Заказать обратный звонок

Нажимая кнопку Заказать звонок, я подтверждаю, что я ознакомлен и согласен с Политикой в отношении обработки персональных даных