Определение наследственной предрасположенности к осложнениям беременности и патологии плода (дефекты невральной трубки; фетоплацентарная недостаточность; задержка развития плода; преждевременная отслойка плаценты; преэклампсия; преэмбриональные и эмбриональные потери) (F2, F5, SERPINE1, FGB, MTHFR, ACE, AGT)

Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II)(G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A)
Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови.У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.).
Ген F5 Лейденовская мутация (коагуляционный фактор V)(rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln)
Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей системы крови, придающая устойчивость фактора V к расщепляющему действию фермента регулятора протеина-С, что приводит к гиперкоагуляции. Наряду с повышенным риском тромбозов мутация F5 может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.).
Ген FGB (G-455А; G-467A)Фибриноген (фактор свертывания I) – белок-предшественник фибрина, присутствующий в плазме крови. Фибриноген под влиянием фермента тромбина превращается в нерастворимый белок фибрин на заключительном этапе свертывания крови. Наличие мутантного аллеля А приводит к повышению активности гена, увеличивая уровень фибриногена в плазме и снижению фибринолитической активности крови. Увеличение содержания фибриногена крови может приводить к ишемическому или геморрагическому инсульту, тромбозам, различным патологиям беременности (фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание).
Ген SERPINE1 (PAI-1) Ингибитор активатора плазминогена (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G))
PAI-1 блокирует работу тканевого и урокиназного активаторов плазминогена, играет важную роль системе свертывания крови. Наряду с повышенным риском тромбозов мутантный аллель 4G может увеличивать вероятность развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, преэклампсия и др.). У носителей мутации 4G выявлена резистентность к терапии аспирином.
Ген MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза)(C677T; Ala222Val; A222V; 677C>T; C655T)(A1298C; Glu429Ala; E429A)
Полиморфизм 665C>T может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению невральной трубки. Гетерозиготный генотип не несёт существенного снижения активности фермента MTHFR, но может усиливать проявление других полиморфизмов фолатного цикла. У носителей этого генотипа высокий риск развития побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов (например, метотрексата).
Полиморфизм 1286A>C способствует снижению активности фермента до 60% от нормы, комбинация гетерозиготности по аллелям 665C>T и 1286A>C сопровождается снижением активности фермента и повышением концентрации гомоцистеина.
Полиморфизмы гена MTR(Asp919Gly; A2756G) (Метионин синтаза / 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза) предрасполагают к дефициту метилкобаламина и фолат-зависимым дефектам невральной трубки у плода (спинно-мозговые и черепно-мозговые грыжи), а также расщелины губы и/или неба. Возможно также развитие фетоплацентарной недостаточности.
Полиморфизмы гена MTRR(Ile22Met; A66G)(Метионин-синтаза-редуктаза) снижают функциональную активность фермента, что приводит к повышению риска нарушений развития плода.
Ген NOS3 (rs1799983 g.150999023T>G; c.894T>G; p.Asp298Glu; c.276T>G; p.Asp92Glu; E298D; G894T)(T-786C; -786 T/C; IVS1-762C>T)
Для беременных аллель 298Asp является фактором риска отслойки плаценты, а также мощным независимым фактором риска развития гипертонии во время беременности. Наличие мутантного аллеля T-786C повышает вероятность развития артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Для беременных носительство аллеля T-786C повышает риск не только артериальной гипертензии, но и выкидышей на ранних сроках беременности.
Ген AGT (Met235Thr; M235T; Met268Thr; M268T)
Для беременных риск развития преэклампсии на фоне носительства мутантного аллеля повышен в 2 раза.