ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

+7 (495) 775-01-41

Вы здесь

Back to top

Синдром Жильбера - расширенный тест по трем полиморфизмам гена UGT1A1

Стоимость
4360

Планово: 4360 ₽

Артикул: 16.19.020

Срок исполнения: 0-11 д.

Синдром Жильбера – доброкачественная непрямая гипербилирубинемия, вызванная мутациями в гене UGT1A1.
Ген UGT1A1 кодирует фермент УДФГТ, который играет важную роль в метаболизме билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых лекарственных препаратов. Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Длительное время оно может протекать скрытно, не сопровождаясь изменением цвета кожи и склер. Для клиники заболевания помимо иктеричности склер и желтушного окрашивания кожи может наблюдаться общая слабость, головные боли, боли в животе, тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога. Провоцирующими факторами проявления заболевания могут являться: перенесенные инфекции, прием алкоголя, длительное обезвоживание, голодание, эмоциональная и физическая нагрузка. Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы.
Показания к назначению:
Подтверждение диагноза синдром Жильбера.
При заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата Иринотекан.
При повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболеваний.
При наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.

Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28; 7-TA insertion; [A[(TA)5-7]TAA)
Наличие варианта UGT1A1*28 в гомозиготном состоянии ((7/7); *28/*28)) резко снижает экспрессию гена, что приводит к дефициту УДФГТ (UDPGT), и является подтверждением диагноза «Синдром Жильбера». Наличие варианта UGT1A1*6 в гомозиготном состоянии (*6/*6) резко снижает экспрессию гена, что приводит к дефициту УДФГТ (UDPGT), и является подтверждением диагноза «Синдром Жильбера» в азиатской популяции, поскольку данная мутация является основной причиной патологии у монголоидной расы. Наличие генотипа Т/Т полиморфизма rs 6742078 гена UGT1A1 объясняет до 18% случаев повышения уровня билирубина в крови. У носителей генотипа Т/Т уровень билирубина повышен на 95% по сравнению с носителями генотипа G/G, вследствие снижения активности фермента UDPGT.

Интерпретация результатов по теме теста и дополнительные данные, носящие исключительно информационный характер, по результатам исследования полиморфизмов UGT1A1 (UGT1A1*6; 211G>A; Gly71Arg), UGT1A1 (rs6742078)

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Генетическая предрасположенность к остеопорозу (COL1A1, TNFRSF11B,VDR)

Остеопороз – системное заболевание костной ткани на 75-85% обусловленное генетической предрасположенностью. Своевременное выявление позволяет диагностировать, предотвратить или значительно отсрочить развитие остеопороза.
Остеопороз – хронически прогрессирующее системное заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани и нарушением ее микроархитектоники. Последствием таких изменений являются повышение хрупкости, способствующей возникновению частых переломов, особенно костей бедра, предплечья и позвонков.

Артикул: 16.15.001

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

6180 ₽

Генетическая предрасположенность к спортивной травме (COL1A1, VDR, COL5A1, TNC)

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей. Мутации в генах, кодирующих коллаген, приводят к изменениям в метаболизме коллагена, а часто к изменениям его характеристик.
Риск возникновения спортивной травмы может быть обусловлен различными факторами, в каждом случае существует причина повреждения и условие ее возникновения.

Артикул: 16.15.010

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

7720 ₽

Выбор вида спорта - силовой или скоростной (ACE, AGT, PPARG, ACTN3)

При помощи данной панели генетических исследований вы можете ответить на вопрос, к какому виду спорта склонен ваш ребенок или любой обследуемый взрослый человек; стоит ему заниматься силовыми или скоростными видами спорта. Данное исследование поможет вам получить рекомендацию и узнать тип спортивных способностей вашего ребенка и вас, определить приоритетный вид спорта.
Для достижения спортивных успехов в первую очередь необходимо ориентироваться на способности и возможности человека.

Артикул: 16.15.015

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

5680 ₽

Генетическая предрасположенность к высокой выносливости (ACE, PPARA, NOS3)

Выбор вида спорта – выносливость. Люди, у которых обнаружена генетическая предрасположенность к высокой выносливости, наилучшие достижения демонстрируют в циклических видах спорта(спортивная ходьба, бег на средние, длинные и сверхдлинные дистанции (марафон), кросс-фит, лыжные гонки и биатлон, плавание, гребля, велосипедный спорт (шоссейные гонки, кросс, группа классических дистанций на треке), большая часть дистанций и многоборья в конькобежном спорте, альпинизм, спортивное ориентирование, туризм).

Артикул: 16.15.020

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

4540 ₽

Генетическая предрасположенность к разрыву крестообразной связки (COL1A1)

Одной из самых опасных и, одновременно с этим, частых спортивных травм является травма коленей, в частности, разрывы крестообразных связок. Исследование покажет наличие или отсутствие мутации, определяющей предрасположенность к разрывам крестообразных связок в коленях.
Разрыв крестообразной связки коленного сустава – распространенное последствие различных травм колена, его часто выявляют у профессиональных спортсменов и людей с травмоопасной профессиональной деятельностью, связанной с тяжелыми физическими нагрузками.

Артикул: 16.15.025

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

2740 ₽

Генетическая предрасположенность к разрыву ахиллова сухожилия (MMP3, COL5A1, TNC)

Артикул: 16.15.027

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

6200 ₽

Генетическая предрасположенность к переломам трубчатых костей (COL1A1, VDR)

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей.
Перелом – нарушение целостности кости при воздействии чрезмерной механической силы. Наиболее часто происходят переломы длинных трубчатых костей – бедренной кости, плечевой кости, костей предплечья и костей голени. Переломы могут быть врожденными и приобретенными. Врожденные переломы встречаются редко. Они обычно возникают при различных наследственных заболеваниях скелета, которые приводят к снижению его прочности.

Артикул: 16.15.030

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

6200 ₽

Генетическая предрасположенность к компрессионному перелому (COL1A1, COL1A2, LRP5)

Артикул: 16.15.032

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

5050 ₽

Риск развития протрузии межпозвонковых дисков (COL11A1, CILP)

Артикул: 16.15.035

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

3900 ₽

Генетическая предрасположенность к раннему развитию миомы матки (CYP1A1, CYP17A1, COMT)

Миома матки – это доброкачественное новообразование в стенке матки или шейки матки. Большинство случаев приходится на поздний репродуктивный и предклимактерический период. Является одним из самых распостраненных заболеваний у женщин и встречается c частотой 20-50 %. В большинстве случаев возникновение миомы матки связано с гормональными сбоями, особенно с повышением концентрации эстрогенов.
Миома, как и многие другие заболевания матки, связана не только с нарушениями в гормональном фоне пациента, но и с генетическими особенностями.

Артикул: 16.16.005

Артикул

Код исследования в системе

до 11 д.

Срок исполнения

Срок исполнения при плановой сдаче анализа

Доступно с выездом на дом

Для оформления выезда на дом позвоните нам по телефону +7 (495) 775-01-41 или закажите обратный звонок

5800 ₽

ЗАКАЗ УСЛУГ ВЫЕЗДА НА ДОМ

Чтобы сдать анализы на дому:

  • можно оформить заказ в корзине и ждать звонка от нашего сотрудника для согласования даты и времени выезда медсестры

или

  • самостоятельно позвонить по многоканальному телефону +7 (495) 775-01-41, выбрать процедурный кабинет на Красных Воротах (нажав цифру "1") и сказать, что Вам нужна услуга выезда на дом.
Заказать обратный звонок

Нажимая кнопку Заказать звонок, я подтверждаю, что я ознакомлен и согласен с Политикой в отношении обработки персональных даных