Анализы и цены - Москва

Склеродермия развивается у людей с определенными генетическими нарушениями под влиянием некоторых внешних факторов (ретровирусные инфекции, некоторые препараты для химиотерапии, органические растворители, каменноугольная пыль и др.). Клинические проявления склеродермии отличаются большим разнообразием, поскольку заболевание поражает практически все органы и ткани. Выяснение генетической предрасположенности к данному заболеванию необходимо при постановке правильного диагноза и разработке оптимального плана лечения.

Атопический дерматит — хроническое рецидивирующее заболевание, развивающееся у лиц с наследственной предрасположенностью к аллергическим реакциям.

Атеросклероз – хроническое заболевание артерий, возникающее вследствие нарушения липидного и белкового обмена и сопровождающееся отложением холестерина и некоторых фракций липопротеидов в просвете сосудов, что способствует развитию атеросклероза. Атеросклероз ведет к ишемической болезни сердца. Помимо дислипидемии к развитию атеросклероза могут привести следующие факторы риска: артериальная гипертензия, ожирение, нарушение углеводного обмена, гипергомоцистеинемия и др.

Артериальная гипертензия является одним из наиболее распространенных заболеваний в мире. Артериальная гипертензия выступает основным сердечно-сосудистым фактором риска развития ишемического инсульта, ишемической болезни сердца. Наряду с нейрогуморальной, ренальной и другими концепциями патогенетических механизмов гипертензии, важное место отводится генетическим факторам. Использование молекулярно-генетических методов, направленных на выявление и оценку генетического риска, прогнозирование осложнений заболевания позволит уточнить схему лечения и необходимость принятия профилактических мер.

Холестерин играет важную роль в структуре клеточной плазматической мембраны, придавая ей жесткость за счет увеличения плотности «упаковки» молекул фосфолипидов. Принимает участие в биосинтезе стероидных половых гормонов и кортикостероидов, служит основой для образования желчных кислот и витамина D, участвует в регулировании проницаемости клеток и предохраняет эритроциты крови от действия гемолитических ядов.

Инфаркт миокарда является наиболее тяжелой клинической формой ишемической болезни сердца. Инфаркт представляет собой некроз участка сердечной мышцы вследствие продолжительного нарушения кровообращения в миокарде.
Основными показаниями к исследованию генетической информации являются:
1.

Сердечно-сосудистые заболевания являются одной из наиболее важных медицинских и социальных проблем во всем мире. Острые нарушения мозгового кровообращения наряду с ишемической болезнью сердца чаще других приводят к стойким нарушениям жизнедеятельности и инвалидизации. Поэтому все более важное значение приобретает профилактика сердечно-сосудистых заболеваний. В группу риска попадают люди с повышенным артериальным давлением; курящие; с нарушением сердечного ритма; диабетики; люди с повышенным холестерином в крови; люди, родственникам которых был диагностирован инсульт.

В развитие большого числа патологий наряду с генетическими факторами значительный вклад вносит окружающая среда. Регулярное воздействие на организм чужеродных химических веществ в экологически неблагоприятных регионах может вызвать сбой в функционировании ферментативной системы метаболизма.
Ферментативные системы метаболизма задействованы в превращении различных субстратов - лекарств, различных химических веществ из окружающей среды.

Артериальная гипертензия (АГ) – это совокупность состояний, которым сопутствует длительное повышение гидростатического давления в артериях большого круга кровообращения. Артериальная гипертензия выступает основным сердечно-сосудистым фактором риска развития таких состояний как инфаркт миокарда, ишемический инсульт и ишемическая болезнь сердца, а также может вызывать стойкие поражения различных органов-мишеней, приводя к хроническим заболеваниям почек, глаз, сердца и головного мозга.

Ишемическая болезнь сердца – патологическое состояние, характеризующееся нарушением кровоснабжения миокарда вследствие поражения коронарных артерий из-за сужения просвета сосуда. При этом происходит нехватка кислорода (гипоксия) мышечной ткани, возникает загрудинная боль – стенокардия. Главная причина болезни – атеросклероз, характеризующийся образованием жировых отложений в просвете сосуда, затрудняющих кровоток.

Гемостаз – система организма, регулирующая механизм свертываемости крови. Различные нарушения в системе гемостаза могут приводить к кровотечению в случае избыточного разжижения крови или тромбозам в случае повышения свертываемости. Наличие полиморфных мутаций в генах свертывающей системы крови повышают риск возникновения тромбозов и связанных с ними осложнений: тромбоэмболии, инфаркта миокарда, инсульта, различных патологий беременности и др.

Тромбофилия является частой причиной смертности и инвалидизации населения в большинстве развитых стран. На данный момент выявлена наследственная составляющая заболевания, установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне, найдены гены, изменения в которых приводят к наследственным формам патологии
Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) является основной причиной смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира.

Миопия (близорукость) может быть связана с удлинением глазного яблока из-за ослабления или врожденной слабости соединительной ткани, длительного напряжения глаз. Также близорукость может возникать, когда роговица слишком сильно преломляет попадающие в глаз лучи света и они фокусируются, не достигая сетчатки.Основной причиной близорукости является наследственность. Родители передают своим детям дефектные гены коллагена (основного белка соединительной ткани). К факторам, способствующим развитию миопии, также относят неправильное питание: недостаток витаминов и микроэлементов в пище.

Болезнь Крона – тяжелое хроническое воспалительное заболевание кишечника.
Болезнь Крона встречается в популяции довольно редко, что относит это аутоиммунное заболевание к орфанным патологиям. В воспалительный процесс вовлекаются внутренняя слизистая оболочка, подслизистая, возможно поражение мышечного слоя.

Актуальная панель поможет определить наличие мутаций в гене APOC3, играющих роль в липидном метаболизме и влияющих на базовый уровень липидов и триглицеридов в организме. Это, в свою очередь, покажет дозировку и чувствительность к препарату Фенофибрат (Tricor), который способствует уменьшению уровня холестерина в крови пациента с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний.
Ген APOC3(C-482T)(T-455C)
Кодирует белок аполипопротеин C-III, которыи? относится к липопротеинам очень низкои? плотности (ЛПОНП).

Статины – группа препаратов, действие которых направлено на снижение уровня холестерина в крови. Применяются для лечения, а также для профилактики атеросклероза – опасного заболевания сосудов, главной причины нарушений кровоснабжения тканей и органов.

Препарат Амлодипин относится к блокаторам клеточных кальциевых каналов. При лечении пациентов Амлодипином необходимо учитывать фактор генетической невосприимчивости или повышенной чувствительности к этому типу препаратов, что может обуславливать неэффективность терапии.

Клопидогрел – антитромбоцитарный препарат, представитель класса тиенопиридинов. Блокируя рецепторы тромбоцитов к аденозиндифосфату, он снижает их активность и способность к агрегации, а в конечном итоге уменьшает риск серьезных тромботических осложнений при различных проявлениях атеросклероза. При лечении пациентов препаратом Клопидогрел, необходимо учитывать фактор генетической невосприимчивости или повышенной чувствительности к этому типу препаратов, что может обуславливать неэффективность терапии.

Аспирин – известный антитромботический препарат с многолетним опытом применения в медицине.

Аценокумарол — антикоагулянт непрямого действия. Препарат применяют для уменьшения свертываемости крови с целью профилактики и лечения тромбоэмболических заболеваний.

Варфарин – лекарственное вещество, блокирующее синтез витамин-К-зависимых факторов свертывания крови и снижающее процесс свертывания крови. Препарат показан к применению при тромбозах, ишемии, ишемических атаках, инсульте и т.д. Дозировка приема варфарина связана с мутациями в гене VKORC1 (кодирующем фермент, витамин-К-зависимых факторов свертывания крови). Эти мутации позволяет определить актуальная панель.
Дозировка приема варфарина связана с мутациями в гене VKORC1 (кодирующем фермент, витамин-К-зависимых факторов свертывания крови). Эти мутации позволяет определить актуальная панель.

Актуальная панель позволяет определить наличие мутаций в генах, задействованных в метаболизме витамин-К-зависимых факторов, что в свою очередь позволит определить оптимальную дозировку препаратов-антикоагулянтов.
Данные, полученные в результате исследования мутаций в генах, задействованных в метаболизме витамин-К-зависимых факторов, помогут определить оптимальную дозировку препаратов-антикоагулянтов.

Келоидный рубец представляет собой разросшуюся соединительную ткань в месте нарушения целостности кожи. Доказано, что имеется генетическая предрасположенность к развитию келоидов и растяжек. Данное исследование направлено на определение изменений в генах матриксных металлопротеиназ, коллагена и трансформирующего ростового фактора. Данные белки принимают участие в процессе ремоделирования тканей, ангиогенезе, пролиферации, миграции и дифференциации клеток. Исследование необходимо для подбора правильного индивидуального ухода и лечения.

Старение кожи – это сложный процесс, на который влияют генетические факторы и факторы окружающей среды. Недавние исследования на близнецах показали, что вклад наследственности в процесс старения кожи составляет примерно 60%, в то время как остальные 40% обусловлены экологическими факторами.Данное исследование направлено на определение изменений в генах матриксных металлопротеиназ и коллагена. Данные белки принимают участие в ремоделировании тканей, ангиогенезе, пролиферации, миграции и дифференциации клеток. Исследование необходимо для подбора правильного индивидуального ухода за кожей.

Скорость биотрансформации лекарственных препаратов зависит от количества и активности ферментов, участвующих в реакциях метаболизма ксенобиотиков.
Ксенобиотики – чужеродные для организма химические соединения, способные вызывать нару­шения биохимических и физиологических процессов, структурных компонентов на молекулярно-генетическом и клеточ­ном уровнях.

Исследуемые гены: CYP1A2
Ген CYP1A2 - член суперсемейства цитохрома Р450 . Белки цитохрома Р450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, связанные с метаболизмом лекарственных средств и синтезом холестерина, стероидов и других липидов.

Строго пробирка с гепарином на 4 мл!!!
Особенности подготовки к исследованию
• Перед исследованием необходим обильный прием пищи, не рекомендуется сдавать «натощак».
• За месяц до исследования желательно воздержаться от приема антибиотиков.
• Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
• Забор биоматериала для исследования осуществляется до начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии.
• Перед проведе

Строго пробирка с гепарином на 4 мл!!!
Особенности подготовки к исследованию
• Перед исследованием необходим обильный прием пищи, не рекомендуется сдавать «натощак».
• За месяц до исследования желательно воздержаться от приема антибиотиков.
• Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
• Забор биоматериала для исследования осуществляется до начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии.
• Перед проведением исследования

Метод определения - ПЦР Real Time.

Метод определения - ПЦР Real Time.

Метод определения - ПЦР Real Time.

Метод определения - ПЦР Real Time.
Продукт гена HLA-B27 - антиген HLA-B27 - относится к молекулам главного комплекса гистосовместимости первого класса, MHC-I (MHC-major histocompatibility complex), которые участвуют в представлении пептидных антигенов для их распознавания Т-лимфоцитами.

Аланин (Ala)
Аргинин (Arg)
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)
Валин (Val)
Глицин (Gly)
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)
Лейцин+Изолейцин (Xle)
Лизин (Lysine)
Метионин (Met)
Орнитин (Orn)
Пролин (Pro)
Серин (Serine)
Тирозин (Tyr)
Триптофан (Tryptophan)
Фенилаланин (Phe)
Цитруллин (Cit)

Аланин (Alanine)
Аргинин (Arginine)
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)
Валин (Valine)
Гистидин (Histidine)
Глицин (Glycine)
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)
Изолейцин (Isoleucine)
Лейцин (Leucine)
Лизин (Lysine)
Метионин (Methionine)
Серин (Serine)
Тирозин (Tyrosine)
Треонин (Threonine)
Фенилаланин (Phenylalanine)
Цистин (Cystine)

Аминокислоты:
Аланин (Ala)
Аргинин (Arg)
Валин (Val)
Глицин (Gly)
Лейцин+Изолейцин (Xle)
Метионин (Met)
Орнитин (Orn)
Пролин (Pro)
Тирозин (Tyr)
Фенилаланин (Phe)
Цитруллин (Cit)
Ацилкарнитины:
L-Карнитин, свободный
Ацетилкарнитин (C2)
Пропионилкарнитин (C3)
Бутирилкарнитин (C4)
Изовалерилкарнитин (C5)
Гексаноилкарнитин (C6)
Октаноилкарнитин (C8)
Октеноилкарнитин (C8:1)
Деканоилкарнитин (C10)
Деценоилкарнитин (C10:1)
Декадиеноноилкарнитин (C10:2)
Додеканоилкарнитин (Лауроил, C12)
Додеценоилкарнитин (C12:1)
Миристоилкарнитин (Тетрадеканоил, C14)
Мири

Метод ВЭЖХ-МС
1-метилгистидин (1-Methylhistidine)
3-метилгистидин (3-Methylhistidine)
a-аминоадипиновая кислота (AAA)
a-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-butyric Acid)
b-аланин (Beta-Alanine)
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Acid)
Аланин (Ala)
Аргинин (Arg)
Аспарагин (ASN)
Аспарагиновая кислота (Asp)
Валин (Val)
Гидроксипролин (Hydroxyproline)
Гистидин (Histidine)
Глицин (Gly)
Глутамин (GLN)
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)
Изолейцин (Isoleucine)
Лейцин (Leucine)
Лизин (Lysine)
Метионин (Met)
Орни

1-метилгистидин (1-Methylhistidine)
3-метилгистидин (3-Methylhistidine)
a-аминоадипиновая кислота (AAA)
a-аминомасляная кислота (Alpha-amino-n-butyric Acid)
b-аланин (Beta-Alanine)
b-аминоизомасляная кислота (Beta-aminoisobutyric Acid)
y-аминомасляная кислота (Gamma Amino-n-butyric Acid)
Аланин (Alanine)
Аргинин (Arginine)
Аспарагин (ASN)
Аспарагиновая кислота (Aspartic Acid)
Валин (Valine)
Гидроксипролин (Hydroxyproline)
Гистидин (Histidine)
Глицин (Glycine)
Глутамин (GLN)
Глутаминовая кислота (Glutamic Acid)
Изолейцин (Isoleucine)
Лейцин (Leucine)
Лизин (Lysine)
Метионин

Аминокислоты:
3-гидроксибутирилкарнитин (C4OH)
3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH)
3-гидроксимиристоилкарнитин (C14OH)
3-гидроксиоктадекадиеноилкарнитин (C18:2-OH)
3-гидроксиоктадеканоилкарнитин (3-гидроксистеароил, C18OH)
3-гидроксиоктадеценоилкарнитин (3-гидроксиолеил, C18:1OH)
3-гидроксипальмитоилкарнитин (C16OH)
3-гидроксипальмитолеилкарнитин (C16:1OH)
L-Карнитин, свободный
Адипилкарнитин (C6DC)
Аланин (Ala)
Аргинин (Arg)
Ацетилкарнитин (C2)
Бутирилкарнитин (C4)
Валин (Val)
Гексадеценоилкарнитин (C16:1)
Гексаноилкарнитин (C6)
Глицин (Gly)
Глутарилкарнитин (C5DC)

AICAR (5-Аминоимидазол-4-карбоксамид-рибонуклеотид)
N-карбамил-бета-аланин
N-карбамил-бета-аминоизомасляная кислота
Аденин
Аденозин
Гипоксантин
Гуанозин
Дезоксиаденозин
Дезоксигуанозин
Дезоксиинозин
Дезокситимидин
Дезоксиуридин
Дигидрооротовая кислота
Дигидротимин
Дигидроурацил
Инозин
Инозин
Ксантин
Мочевая кислота
Оротовая кислота
Тимидин
Тимин
Урацил
Уридин

N-карбамил-бета-аланин
N-карбамил-бета-аминоизомасляная кислота
Аденин
Аденозин
Гипоксантин
Гуанозин
Дезоксигуанозин
Дезоксиинозин
Дезокситимидин
Дезоксиуридин
Дигидрооротовая кислота
Дигидротимин
Дигидроурацил
Инозин
Ксантин
Мочевая кислота
Тимидин
Тимин
Урацил
Уридин

Состав:
Бета-каротин (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин А (ретинол) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин D (25-OH D2 и D3 суммарно) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин Е (альфа-токоферол) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин К1 (филлохинон) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин С (аскорбиновая к-та) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В1 (тиамин-пирофосфат) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В2 (рибофлавин) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В3 (ниацин, никотинамид) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В5 (пантотеновая к-та) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В6 (пиридоксаль-5-фосфат) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В7 (биотин) (Метод ВЭЖХ-МС)
Фолиевая кислота (витамин В9) (Метод ИХЛА)
Витамин В12 (Метод И

Состав:

Витамин В1 (тиамин-пирофосфат) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В2 (рибофлавин) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В3 (ниацин, никотинамид) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В5 (пантотеновая к-та) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В6 (пиридоксаль-5-фосфат) (Метод ВЭЖХ-МС)
Витамин В7 (биотин) (Метод ВЭЖХ-МС)
Фолиевая кислота (витамин В9) (Метод ИХЛА)
Витамин В12 (Метод ИХЛА)

хроматограф Agilent 1200 с масс-детектором AB Sciex 3200 MD

Прибор: Жидкостной хромато-масс-спектрометр (ВЭЖХ/МС) Shimadzu LCMS-8060

Прибор: Жидкостной хромато-масс-спектрометр (ВЭЖХ/МС) Shimadzu LCMS-8060

Прибор: Жидкостной хромато-масс-спектрометр (ВЭЖХ/МС) Shimadzu LCMS-8060
Содержится в зеленолистных овощах, водорослях.

Прибор: Жидкостной хромато-масс-спектрометр (ВЭЖХ/МС) Shimadzu LCMS-8060

Прибор: Жидкостной хромато-масс-спектрометр (ВЭЖХ/МС) Shimadzu LCMS-8060

Витамин С обладает невысокой токсичностью и не считается причиной серьезных побочных эффектов при высокомпотреблении. (2) Наиболее распространенными жалобами являются диарея, тошнота, судороги в животе и другие желудочно-кишечные расстройства из-за осмотического эффекта неабсорбированного витамина С в желудочно-кишечном тракте.

Жидкостной хроматограф с масс-спектрометрическим детектором Shimadzu 8060
нг/мл = нмоль/л * 0,425

хроматограф жидкостной  Agilent 1200 (Agilent, США), c масс-анализатором AB Sciex 3200 MD

Жидкостной хроматограф с масс-спектрометрическим детектором Shimadzu 8060
нг/мл = нмоль/л * 0,123

Жидкостной хроматограф с масс-спектрометрическим детектором Shimadzu 8060
нг/мл = нмоль/л * 0,219

Жидкостной хроматограф с масс-спектрометрическим детектором Shimadzu 8060
нг/мл = нмоль/л * 0,247

Жидкостной хроматограф с масс-спектрометрическим детектором Shimadzu 8060
нг/мл = нмоль/л * 0,244

ImmunoCAP

Взятие мазка строго ватным стерильным тампоном

Взятие мазка строго ватным стерильным тампоном

RIDA AllergyScreen Панель 4, иммуноблот (R-Biopharm, Германия)
IMMULITE 2000 Total IgE
Первичная (педиатрическая) панель 4: клещ Dermatophagoides pteronyssinus, клещ Dermatophagoides farinae, береза, смесь трав*, кошка, собака, Alternaria alternata, молоко, альфа-лактальбумин, бета-лактоглобулин, казеин, яичный белок, яичный желток, бычий сывороточный альбумин, соевые бобы, морковь, картофель, пшеничная мука, лесной орех, арахис.

*смесь трав: Рожь посевная, Тимофеевка луговая, Овсянница луговая, Райграс высокий, Колосок душистый, Костер безостый, Пырей ползучий, Ежа сборная,

RIDA AllergyScreen Панель 2, иммуноблот (R-Biopharm, Германия)
IMMULITE 2000 Total IgE
Домашняя пыль клещ Dermatophagoides pteronyssinus (D1)
Дуб – пыльца (T7)
Кошка – эпителий и шерсть (E1)
Кролик (E82)
Домашняя пыль клещ Dermatophagoides farina (D2)
Смесь трав *- пыльца (GX)
Лошадь – эпителий и шерсть (E3)
Грибок Penicillium notatum (M1)
Ольха – пыльца (T2)
Рожь – пыльца (G12)
Собака – эпителий и шерсть (E5)
Грибок Cladosporium herbarum (M2)
Береза – пыльца (T3)
Полынь – пыльца (W6)
Морская свинка (E6)
Грибок Aspergillus fumigates (M3)
Лещина – пыльца (T4)
Подорожник – пыл

RIDA AllergyScreen Панель 3, иммуноблот (R-Biopharm, Германия)
IMMULITE 2000 Total IgE
Лесной орех – фундук (F17)
Яичный белок (F1)
Морковь (F31)
Яблоко
Арахис (F13)
Яичный желток (F75)
Помидор (F25)
Пшеница- мука (F4)
Грецкий орех (F16)
Казеин (F78)
Треска (F3)
Рожь - мука (F5)
Миндаль (F20)
Картофель (F35)
Ракообразные (F23)
Кунжут (сезам) - семена (F10)
Молоко (F2)
Сельдерей (F85)
Апельсин (F33)
Соевые бобы (F14)

Панель 2
Домашняя пыль клещ Dermatophagoides pteronyssinus (D1)
Дуб – пыльца (T7)
Кошка – эпителий и шерсть (E1)
Кролик (E82)
Домашняя пыль клещ Dermatophagoides farina (D2)
Смесь трав *- пыльца (GX)
Лошадь – эпителий и шерсть (E3)
Грибок Penicillium notatum (M1)
Ольха – пыльца (T2)
Рожь – пыльца (G12)
Собака – эпителий и шерсть (E5)
Грибок Cladosporium herbarum (M2)
Береза – пыльца (T3)
Полынь – пыльца (W6)
Морская свинка (E6)
Грибок Aspergillus fumigates (M3)
Лещина – пыльца (T4)
Подорожник – пыльца (W9)
Хомяк (E84

ImmunoCAP
Первый шаг в тестировании на атопию (дифференциальная диагностика аллергии и неаллергических заболеваний).

Состав набора производитель не указывает.

Разработано специально для детей в возрасте до 4 лет, комплексное исследование, выявляющее предрасположенность к аллергической реакции на основные ингаляционные и пищевые аллергены. Тест позволяет определить повышение уровня специфических IgE одновременно к аллергенам различных групп, таких как пищевые, пыльцевые, плесневые, клещевые аллергены, аллергены животных, тараканов и др.

ImmunoCAP
Первый шаг в тестировании на атопию (дифференциальная диагностика аллергии и неаллергических заболеваний).

Состав набора производитель не указывает.

Комплексное исследование, выявляющее предрасположенность к аллергической реакции на основные ингаляционные аллергены. Тест позволяет определить повышение уровня специфических IgE одновременно к аллергенам различных групп, таких как пыльцевые, плесневые, клещевые аллергены, аллергены животных, тараканов и др.

ImmunoCAP