Анализы и цены - Москва

Флороценоз и урогенитальные инфекции (NCMT)
Количество клеток в образце (параметр используется для клинической интерпретации)
ДНК Bacteria
ДНК Lactobacillus spp.
ДНК Gardnerella vaginalis
ДНК Atopobium vaginae
ДНК Enterobacteriaceae
ДНК Staphylococcus spp.
ДНК Streptococcus spp.
ДНК Ureaplasma parvum
ДНК Ureaplasma urealyticum
ДНК Mycoplasma hominis
ДНК Candida albicans
ДНК Candida glabrata
ДНК Candida krusei
ДНК Candida parapsilosis/tropicalis
Заключение
Количество ДНК Neisseria gonorrhoeae
Количество ДНК Chlamydia trachomatis
Количество ДНК Mycoplasma genitalium
Количест

Аналитическая чувствительность исследования для определения ДНК Cytomegalovirus - 400 копии/мл

Аналитическая чувствительность тест-системы ДНК Haemophilus influenzae: 100 копий ДНК в пробе.

Исследованию подлежит утренняя мокрота, выделяющаяся во время приступа кашля. Перед откашливанием необходимо почистить зубы и прополоскать рот кипяченой водой с целью механического удаления остатков пищи, слущенного эпителия и микрофлоры ротовой полости. Следите за тем, чтобы в контейнер не попала слюна и носоглоточная слизь (особенно при насморке)

Не рекомендуется проводить взятие мокроты на фоне антибактериальной и противовирусной терапии.

Внимание! Это исследование НЕ ПРЕДНАЗНАЧЕНО для проведения специфической диагностики новой коронавирусной инфекции COVID-19 (2019-nCov)!

ВНИМАНИЕ!

Коронавирус, COVID-19 (SARS-Cov-2), определение РНК, кач.ан.
Биоматериал из ротоглотки и носоглотки берется в Эппендорф с бесцветной средой.

Тест ситема «SARS-CoV-2/SARS-CoV» (РЗН 2020/9948)
ПЦР в реальном
времени с обратной транскрипицей (Real-time RT-PCR)
Выдача результата на русском и английском языках.

ДНК Shigella spp.

Подготовка к исследованию
Запрещается собирать кал из памперсов, после клизмы, после введения ректальных свечей или приема медикаментов, влияющих на перистальтику кишечника, с примесями мочи или выделений из половых органов.

Биоматериал для исследования лучше сдавать до начала приема антибактериальных препаратов.
После приема антибактериальных препаратов взятие биоматериала рекомендуется проводить не ранее, чем через 2 недели после лечения.
Кал собирается после естественной дефекации (нельзя проводить исследование после клизмы!) на чистый лист бумаги или в чистую ёмкость (ёмкость предв

Фекалии (кал) следует забирать из предварительно продезинфицированного горшка или подкладного судна в стерильные одноразовые контейнеры с лопаточкой на 60 мл. Небольшое количество (4-5 раз) забирать из нескольких мест одноразовой лопаточкой прикрепленной к крышке контейнера, в который, берется материал. Если кал жидкий, то следует перелить небольшое количество, не более 5 мл, в контейнер. Крышку контейнера необходимо плотно закрутить.

Энтерофлор предназначен для диагностики дисбиотических нарушений кишечника, связанных с хроническими воспалительными процессами, длительными нарушениями пищеварения, приемом антибиотиков и т.д.; также для определения методом ПЦР-РВ качественного состава и количественной оценки микробиоты толстого кишечника: ДНК кишечно-ассоциированных микроорганизмов (отделы Firmicutes, Proteobacteria, Bacteroidetes, Actinobacteria, Fusobacteria, Verrucomicrobia, Euryarchaeota), в том числе грибов рода Candida; гена метициллинрезистентности Staphylococcus spp.

«КОЛОНОФЛОР-8» - комплексное исследование фекальных образцов методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с флуоресцентной детекцией результатов амплификации в режиме реального времени с целью количественной оценки состояния микробиоценоза толстого кишечника у детей и взрослых и выявления дисбиотических нарушений.

Список выявляемых показателей:
Общая бактериальная масса
Lactobacillus spp
Bifidobacterium spp
Escherichia coli
Bacteroides spp
Faecalibacterium prausnitzii
Clostridium difficile
Klebsiella spp
Candida spp
Staphylococcus aureus
Отношение Bacteroides spp и Faecalibacterium

«КОЛОНОФЛОР-16 БИОЦЕНОЗ» - комплексное исследование фекальных образцов методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с флуоресцентной детекцией результатов амплификации в режиме реального времени с целью количественной оценки состояния микробиоценоза толстого кишечника у детей и взрослых и выявления дисбиотических нарушений.

Список выявляемых показателей:
Общая бактериальная масса
Lactobacillus spp
Bifidobacterium spp
Escherichia coli
Bacteroides spp
Faecalibacterium prausnitzii
Bacteroides thetaomicron
Akkermansia muciniphila
Enterococcus spp
Escherichia coli enteropathogenic
Klebsi

«КОЛОНОФЛОР-16 Метаболизм» - комплексное исследование фекальных образцов методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с флуоресцентной детекцией результатов амплификации в режиме реального времени с целью количественной оценки состояния микробиоценоза толстого кишечника у детей и взрослых и выявления дисбиотических нарушений.

Список выявляемых показателей:
Общая бактериальная масса
Lactobacillus spp
Bifidobacterium spp
Escherichia coli
Bacteroides spp
Faecalibacterium prausnitzii
Bacteroides thetaomicron
Akkermansia muciniphila
Enterococcus spp
Blautia spp
Acinetobacter spp
Strepto

Определяются только аэробы.
Грудное молоко собирается после тщательного туалета рук и молочных желез с обработкой околососкового пространства и кончиков пальцев спиртом - первые 0,5 мл слить, следующие 5 мл молока из каждой железы сцедить в отдельный
стерильный пластиковый контейнер без ложки (если отделяемое берется из правой и левой молочной железы, то необходимо маркировать контейнеры.
Забор мазков (влагалище, церв.канал, уретра, шейка матки) производится по стандартной методике, согласно локусу исследования в транспортный
контейнер.

Определяются только аэробы.
Грудное молоко собирается после тщательного туалета рук и молочных желез с обработкой околососкового пространства и кончиков пальцев спиртом - первые 0,5 мл слить, следующие 5 мл молока из каждой железы сцедить в отдельный
стерильный пластиковый контейнер без ложки (если отделяемое берется из правой и левой молочной железы, то необходимо маркировать контейнеры.
Забор мазков (влагалище, церв.канал, уретра, шейка матки) производится по стандартной методике, согласно локусу исследования в транспортный
контейнер.

Определяются только аэробы.
Грудное молоко собирается после тщательного туалета рук и молочных желез с обработкой околососкового пространства и кончиков пальцев спиртом - первые 0,5 мл слить, следующие 5 мл молока из каждой железы сцедить в отдельный
стерильный пластиковый контейнер без ложки (если отделяемое берется из правой и левой молочной железы, то необходимо маркировать контейнеры.
Забор мазков (влагалище, церв.канал, уретра, шейка матки) производится по стандартной методике, согласно локусу исследования в транспортный
контейнер.

Определяются только аэробы.
Грудное молоко собирается после тщательного туалета рук и молочных желез с обработкой околососкового пространства и кончиков пальцев спиртом - первые 0,5 мл слить, следующие 5 мл молока из каждой железы сцедить в отдельный
стерильный пластиковый контейнер без ложки (если отделяемое берется из правой и левой молочной железы, то необходимо маркировать контейнеры.
Забор мазков (влагалище, церв.канал, уретра, шейка матки) производится по стандартной методике, согласно локусу исследования в транспортный
контейнер.

Определяются аэробы и анаэробы.
Перед взятием материала проводится тщательный туалет наружных половых органов без местного использования антисептиков. Забор мазков производится по стандартной методике, согласно локусу исследования в транспортный контейнер.

Материал для исследования берется до проведения мануальных исследований, до начала антибактериальной терапии или не ранее двух-трех недель после ее окончания. Исследование не проводится во время менструации.

Определяются аэробы и анаэробы.
Перед взятием материала проводится тщательный туалет наружных половых органов без местного использования антисептиков. Забор мазков производится по стандартной методике, согласно локусу исследования в транспортный контейнер.

Материал для исследования берется до проведения мануальных исследований, до начала антибактериальной терапии или не ранее двух-трех недель после ее окончания. Исследование не проводится во время менструации.

Определяются аэробы и анаэробы.
Перед взятием материала проводится тщательный туалет наружных половых органов без местного использования антисептиков. Забор мазков производится по стандартной методике, согласно локусу исследования в транспортный контейнер.

Материал для исследования берется до проведения мануальных исследований, до начала антибактериальной терапии или не ранее двух-трех недель после ее окончания. Исследование не проводится во время менструации.

Определяются аэробы и анаэробы.
Перед взятием материала проводится тщательный туалет наружных половых органов без местного использования антисептиков. Забор мазков производится по стандартной методике, согласно локусу исследования в транспортный контейнер.

Материал для исследования берется до проведения мануальных исследований, до начала антибактериальной терапии или не ранее двух-трех недель после ее окончания. Исследование не проводится во время менструации.

Входит выявление факультативно-анаэробной и аэробной флоры.

Подготовка пациента:
предварительно почистить зубы, десна, язык, слизистую оболочку щек зубной щеткой и прополоскать рот.
Исследованию подлежит свободно откашливаемая мокрота, натощак.
Пациент должен сделать 2 глубоких вдоха, задержать дыхание на несколько секунд после каждого вдоха и затем медленно выдохнуть.
Вдохнуть третий раз и с силой выдохнуть воздух. Вдохнуть ещё раз и затем покашлять.

Входит выявление факультативно-анаэробной и аэробной флоры.

Подготовка пациента:
предварительно почистить зубы, десна, язык, слизистую оболочку щек зубной щеткой и прополоскать рот.
Исследованию подлежит свободно откашливаемая мокрота, натощак.
Пациент должен сделать 2 глубоких вдоха, задержать дыхание на несколько секунд после каждого вдоха и затем медленно выдохнуть.
Вдохнуть третий раз и с силой выдохнуть воздух. Вдохнуть ещё раз и затем покашлять.

Входит выявление факультативно-анаэробной и аэробной флоры.

Подготовка пациента:
предварительно почистить зубы, десна, язык, слизистую оболочку щек зубной щеткой и прополоскать рот.
Исследованию подлежит свободно откашливаемая мокрота, натощак.
Пациент должен сделать 2 глубоких вдоха, задержать дыхание на несколько секунд после каждого вдоха и затем медленно выдохнуть.
Вдохнуть третий раз и с силой выдохнуть воздух. Вдохнуть ещё раз и затем покашлять.

Входит выявление факультативно-анаэробной и аэробной флоры.

Подготовка пациента:
предварительно почистить зубы, десна, язык, слизистую оболочку щек зубной щеткой и прополоскать рот.
Исследованию подлежит свободно откашливаемая мокрота, натощак.
Пациент должен сделать 2 глубоких вдоха, задержать дыхание на несколько секунд после каждого вдоха и затем медленно выдохнуть.
Вдохнуть третий раз и с силой выдохнуть воздух. Вдохнуть ещё раз и затем покашлять.

Перед взятием материала - тщательный туалет наружных половых органов без антисептиков; забор мазков производится по стандартной методике, согласно локусу исследования, после чего погружают рабочую часть зонда во флакон с транспортной средой, вращают 10-15 сек, затем вынимают, отжав избыток жидкости о стенки флакона. Зонд во флаконе не оставлять!

Инструкция по получения биоматериала из УГ тракта:
В случае избытка слизи и обильных выделений их удаляют стерильным ватным тампоном.

Очистить полость носа от слизи и обработать кожу вокруг ноздрей стерильным физиологическим раствором. Для взятия материала из носа используют один тампон, который сначала вводят легким движением по наружной стенке носа на глубину 2-3 см до нижней раковины.

Очистить полость носа от слизи и обработать кожу вокруг ноздрей стерильным физиологическим раствором. Для взятия материала из носа используют один тампон, который сначала вводят легким движением по наружной стенке носа на глубину 2-3 см до нижней раковины.

Забор мазков (влагалище, церв.канал, уретра, шейка матки) производится по стандартной методике, согласно локусу исследования в транспортный контейнер. Перед взятием материала проводится тщательный туалет наружных половых органов без местного использования антисептиков.
Мазок из глаза. Забор мазков производится тампоном в контейнер. Веко придерживается так, чтобы при моргании ресницы не касались тампона. Отделяемое собирается с внутренней поверхности нижнего века от наружного угла глаза к внутреннему.

Для исследования берется отделяемое заднего свода влагалища (или с патологически измененных участков слизистой оболочки) с помощью вискозного зонда-тампона транспортного контейнера. Перед взятием биоматериала следует убрать избыток выделений и слизи с помощью стерильной салфетки.
На посев: тампон помещают в контейнер с угольной средой. Контейнер маркируется штрих-кодом.
На микроскопию: взятую другим тампоном пробу отделяемого наносят тонким слоем на предметное стекло без матового окошка (ОБЯЗАТЕЛЬНО использовать тонкие стекла, поскольку только они подходят для автоматической покраски).

Материал для исследования берется до начала антибактериальной терапии или не ранее двух-трех недель после ее окончания.

Материал для исследования отбирают из средней части фекальной массы специальной ложечкой, вмонтированной в крышку универсального стерильного пластикового контейнера в количестве, равном объему мерной ложки или тампоном в контейнер (при невозможности получения кала и соответствующей квалификации мед.персонала возможно взятие мазка из прямой кишки); мазок из прямой кишки: после тщательного туалета кожи вокруг анального отверстия тампон осторожно вводят на 2,5-4 см вглубь

Материал для исследования отбирают из средней части фекальной массы специальной ложечкой, вмонтированной в крышку универсального стерильного пластикового контейнера.

Кал собирается до начала лечения антибактериальными и химиопрепаратами и препаратами, содержащими флору. Для исследования собирают свежевыделенный кал. За 3-4 дня до исследования отменить прием слабительных препаратов, прекратить введение ректальных свечей. Кал, полученный после клизмы,а также после приема бария (при рентгенологическом исследовании) для исследования непригоден.

Материал для исследования отбирают из средней части фекальной массы специальной ложечкой, вмонтированной в крышку универсального стерильного пластикового контейнера.

Кал собирается до начала лечения антибактериальными и химиопрепаратами и препаратами, содержащими флору. Для исследования собирают свежевыделенный кал. За 3-4 дня до исследования отменить прием слабительных препаратов, прекратить введение ректальных свечей. Кал, полученный после клизмы,а также после приема бария (при рентгенологическом исследовании) для исследования непригоден.

Исследование состава микробных маркеров в крови методом газовой хроматографии - масс-спектрометрии (по Осипову).
Прием биоматериала на данное исследование осуществляется с понедельника по пятницу с 8.00 до 15.00 и в субботу с 8.00 до 13-00

Микроэкологический статус человека является необходимым условием стабильного функционирования всех его органов и систем. Нормальная микробиота - по сути совокупность микробных сообществ, характеризующихся определенным составом и колонизирующих кожу и слизистые оболочки.

Остеопороз – системное заболевание костной ткани на 75-85% обусловленное генетической предрасположенностью. Своевременное выявление позволяет диагностировать, предотвратить или значительно отсрочить развитие остеопороза.
Остеопороз – хронически прогрессирующее системное заболевание, характеризующееся уменьшением массы костной ткани и нарушением ее микроархитектоники. Последствием таких изменений являются повышение хрупкости, способствующей возникновению частых переломов, особенно костей бедра, предплечья и позвонков.

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей. Мутации в генах, кодирующих коллаген, приводят к изменениям в метаболизме коллагена, а часто к изменениям его характеристик.
Риск возникновения спортивной травмы может быть обусловлен различными факторами, в каждом случае существует причина повреждения и условие ее возникновения.

При помощи данной панели генетических исследований вы можете ответить на вопрос, к какому виду спорта склонен ваш ребенок или любой обследуемый взрослый человек; стоит ему заниматься силовыми или скоростными видами спорта. Данное исследование поможет вам получить рекомендацию и узнать тип спортивных способностей вашего ребенка и вас, определить приоритетный вид спорта.
Для достижения спортивных успехов в первую очередь необходимо ориентироваться на способности и возможности человека.

Выбор вида спорта – выносливость. Люди, у которых обнаружена генетическая предрасположенность к высокой выносливости, наилучшие достижения демонстрируют в циклических видах спорта(спортивная ходьба, бег на средние, длинные и сверхдлинные дистанции (марафон), кросс-фит, лыжные гонки и биатлон, плавание, гребля, велосипедный спорт (шоссейные гонки, кросс, группа классических дистанций на треке), большая часть дистанций и многоборья в конькобежном спорте, альпинизм, спортивное ориентирование, туризм).

Одной из самых опасных и, одновременно с этим, частых спортивных травм является травма коленей, в частности, разрывы крестообразных связок. Исследование покажет наличие или отсутствие мутации, определяющей предрасположенность к разрывам крестообразных связок в коленях.
Разрыв крестообразной связки коленного сустава – распространенное последствие различных травм колена, его часто выявляют у профессиональных спортсменов и людей с травмоопасной профессиональной деятельностью, связанной с тяжелыми физическими нагрузками.

Коллаген – фибриллярный белок, являющийся основой соединительной ткани, хрящей, костей и обеспечивающий прочность и эластичность этих тканей.
Перелом – нарушение целостности кости при воздействии чрезмерной механической силы. Наиболее часто происходят переломы длинных трубчатых костей – бедренной кости, плечевой кости, костей предплечья и костей голени. Переломы могут быть врожденными и приобретенными. Врожденные переломы встречаются редко. Они обычно возникают при различных наследственных заболеваниях скелета, которые приводят к снижению его прочности.

Миома матки – это доброкачественное новообразование в стенке матки или шейки матки. Большинство случаев приходится на поздний репродуктивный и предклимактерический период. Является одним из самых распостраненных заболеваний у женщин и встречается c частотой 20-50 %. В большинстве случаев возникновение миомы матки связано с гормональными сбоями, особенно с повышением концентрации эстрогенов.
Миома, как и многие другие заболевания матки, связана не только с нарушениями в гормональном фоне пациента, но и с генетическими особенностями.

Данная тест-панель содержит основные исследования генетических факторов риска развития побочных эффектов и осложнений при приеме КОК:
-Определение количества CAG-повторов в гене рецептора андрогенов (AR). Андрогеновый рецептор отвечает за чувствительность клеток к андрогенам. Увеличение числа CAG повторов в первом экзоне этого гена ассоциировано с пониженной чувствительностью к андрогенам, а уменьшение - с повышенной чувствительностью к андрогенам.

Мутации в генах: BRCA1, BRCA2 увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 - наиболее часто встречающиеся мутации, приводящие к развитию рака молочной железы и яичников.

Показаниями к назначению данного исследования – выяснение причин мужского бесплодия, генетические факторы нарушения сперматогенеза.
Ген AR ((CAG)n repeat; (3bp)n, Short/Long (S/L))
Андрогеновый рецептор (также известный как рецептор дигидротестостерона) является ядерным гормональным рецептором класса NR3C, который включает в себя также рецепторы к минералокортикоидам, прогестерону и глюкокортикоидам.

Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II)(G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A)
Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови.У беременных при наличии этой мутации значительно возрастает риск не только венозных, но и артериальных тромбозов, что может приводить к развитию инсультов, ИБС, привычному невынашиванию, задержки внутриутробного развития плода, гестозам и др.).
Ген F5 Лейденовская мутация (коагуляционный фактор V)(rs6025 g.169549811C>T; c.1601G>A; p.Arg534Gln; Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln)
Это однонуклеотидная мутация гена, кодирующего фактор V свертывающей с

Тромбофилия – врождённое или приобретённое патологическое состояние, характеризующееся нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов. Тромбофилия развивается вследствие нарушения баланса свертывающей системы крови, при этом или повышается количество факторов свертывания, или снижается количество противосвертывающих веществ. Генетически обусловленная тромбофилия связана с мутациями факторов свертывания крови, протромбина и т.д.

Гемостаз – система сохранения жидкого состояния крови. Эта система напрямую связана с образованием и рассасыванием тромбов, системой коагуляции крови. При нарушениях в генах гемостаза возможны нарушения в процессе тромбообразования. Различные нарушения в системе гемостаза могут приводить к кровотечениям в случае избыточного разжижения крови или тромбозам в случае повышения свертываемости.

Тромбофилия – врожденное или приобретенное патологическое состояние, характеризующееся нарушением свертываемости крови и увеличением риска образования тромбов (кровяных сгустков) в просвете кровеносных сосудов.
Показания к назначению данного исследования: риск инфаркта, инсульта; для женщин - риск развития осложнений беременности; выбор способа контрацепции.

Ген F2 Протромбин (коагуляционный фактор II)(G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A)
Является одним из главных компонентов системы свертываемости крови. Нарушения приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, таким как инфаркт миокарда.

Фолатный и связанный с ним гомоцистеиновый циклы – один из важных метаболических путей в организме.

Стероидные гормоны и их рецепторы участвуют в регуляции экспрессии генов эукариот и влияют на клеточную пролиферацию и дифференциацию в тканях-мишенях, включая рост, дифференцировку и функцию репродуктивной системы. У женщин основными целями эстрогенов являются яичники, матка, влагалище и молочные железы. У мужчин – семенники, их придатки и простата. Эстрогены также отвечают за рост и поддержание скелета, нормальное функционирование сердечно-сосудистой и нервной систем. Эстрогены оказывают большую часть своего действия опосредованно, с помощью эстрогеновых рецепторов.

Существует целый ряд наследственных нарушений липидного обмена. Эти заболевания зачастую идентифицируются посредством раннего генетического и биохимического скрининга.
Дислипидемией называют либо повышение уровня холестерина и/или триглицеридов, либо снижение уровня липопротеинов высокой плотности. Образующиеся в результате дислипидемии холестериновые отложения на стенках артерии?, сужающие просвет могут вызвать атеросклероз.

Генетическая предрасположенность к избыточному весу – один из весомых факторов риска развития ожирения, и его опасных, в том числе жизнеугрожающих последствий. К таким последствиям относятся сердечно-сосудистые заболевания (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь); сахарный диабет; нарушения менструально-овариального цикла и бесплодие; патологии скелетно-мышечной системы.

Ген: AR Андрогеновый рецептор
Андрогеновый рецептор (также известный как рецептор дигидротестостерона) является ядерным гормональным
рецептором класса NR3C, который включает в себя также рецепторы к минералокортикоидам, прогестерону и
глюкокортикоидам. Андрогеновый рецептор экспрессируется в костном мозге, молочных железах, предстательной
железе, семенниках и мышечной ткани, где он существует в виде димеров, связанных с белками Hsp90 и HMGB,
которые влияют на взаимодействие рецептора с лигандами.

Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация ENST00000361921.3:c.282C>A (p.Asn94Lys), rs754694815
Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация ENST00000361921.3:c.603G>A (p.Met201Ile), rs201420507
Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация NG_023306.1:g.14870T>C (rs4926616)
Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация NG_023306.1:g.15446G>C/A (rs2294512)
Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация NG_023306.1:g.20710C>T/A/G (rs2235544)
Ген DIO1 (Дейодиназа йодтиронина 1). Мутация NG_023306.1:g.20841C>T (rs11206244 )
Ген DIO2 (Дейодиназа йодтиронина 2).

Бронхиальная астма – распространенное заболевание, этим заболеванием страдает до 5% населения. Чаще встречается у детей, но во многих случаях со временем проходит. У взрослых бронхиальная астма является хроническим состоянием, требующим постоянного лечения. В основе заболевания лежит повышенная чувствительность бронхов к различным раздражителям, в результате которой происходит сужение просвета бронхов. Обструкция при астме обычно возникает эпизодически при непосредственном контакте с раздражителем, при тяжелой форме обструкция часто сохраняется и между приступами.

Мутации гена NR3C1 приводят к нарушению чувствительности рецепторов к кортикостероидам, что является фактором риска развития резистентности к ингаляционным глюкокортикостероидам. MDR1 повышает риск развития терапевтически резистентной бронхиальной астмы в 2,9 раза по сравнению со среднепопуляционным.
Бронхиальная астма – это хроническое воспалительное неинфекционное заболевание дыхательных путей.

Ревматоидный артрит (РА) – системное иммуновоспалительное заболевание соединительной ткани. Характеризуется не только поражением мелких суставов, но и системным поражением внутренних органов, таких как сердце, почки, сосуды и др. Заболевание приводит к ранней инвалидизации.

Псориатический артрит (псориатическая артропатия) – хроническое воспалительное заболевание суставов, позвоночника и связок, ассоциированное с кожной формой псориаза. В большинстве случаев кожные проявления псориаза предшествуют развитию псориатического артрита, реже артрит и псориаз развиваются одновременно. У некоторых пациентов артрит возникает раньше, чем псориаз. Провоцирующими факторами часто являются перенесенные травмы и инфекционные заболевания (вирусных и бактериальных агентов). Этиологические факторы псориатического артрита неизвестны.

Синдром Жильбера – доброкачественная непрямая гипербилирубинемия, вызванная мутациями в гене UGT1A1.
Ген UGT1A1 кодирует фермент УДФГТ, который играет важную роль в метаболизме билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых лекарственных препаратов. Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Длительное время оно может протекать скрытно, не сопровождаясь изменением цвета кожи и склер.

Cиндром Жильбера – идиопатическая билирубиемия, связан с генетической перестройкой в области промоторного участка гена UGT 1A1, кодирующего активность печеночного фермента УДФГТ.
Синдром Жильбера – доброкачественная непрямая гипербилирубинемия, вызванная мутациями в гене UGT1A1. Дифференциальную диагностику синдрома Жильбера необходимо проводить для исключения вирусных гепатитов, гемолитических проявлений, токсического поражения печени, болезней накопления и др. Возникновение эпизодов желтухи отмечается в возрасте 12-30 лет.

Генетическое исследование нарушения метаболизма лактозы – генетическое исследование факторов риска снижения активности лактазы. Анализ наличия основных мутаций гена лактазы (LCT). Результат исследования позволяет выявить причину развития лактозной непереносимости и назначить своевременное лечение.
Непереносимость лактозы обусловлена недостаточностью фермента лактазы, участвующего в превращении поступающей с пищей лактозы до глюкозы и галактозы, что сопровождается расстройствами пищеварения.

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - системное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным типом наследования. С увеличением возраста пациента патологии в органах прогрессивно нарастают.

Наследственный (первичный, идиопатический) гемохроматоз – хроническое заболевание, характеризующееся накопление железа в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и повреждением тканей и органов. Может быть причиной цирроза печени, диабета, артрита, сердечной недостаточности.
Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, связанное его аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе), приводящее к развитию полиорганной недостаточности.